La Síndrome
de Down (SD) és una complexa condició genètica, causada per un
desordre a nivell cromosòmic, corresponent a una trisomia parcial o total del
cromosoma 21 (HSA21; cromosoma on es produeix la proteïna precursora d'amiloide
(APP) característica de la malaltia d'Alzheimer). La SD ocorre en
aproximadament 1 de cada 600-700 naixements i és la causa genètica coneguda més
comuna associada amb la discapacitat intel·lectual de moderada a severa. Es
caracteritza per un envelliment prematur, sovint descrit com una síndrome progeroide segmentari. Sovint
desenvolupen en l'adultesa mitjana problemes de salut que normalment no
apareixen en la població general abans dels 70 anys, i que s'assemblen als de
la població geriàtrica: canvis dermatològics (arrugues, pèrdua de cabell o
canudes), presbícia amb una prevalença de pèrdua auditiva de més del 90%
després dels 50 anys, osteoporosis, menopausa primerenca, però sobretot
deterioració immune i declivi cognitiu.
La deterioració cognitiva es converteix amb el temps en demència, principalment
en demència tipus Alzheimer, molt més sovint i abans que les persones sense
síndrome de Down. A partir dels 45 anys i en endavant, la prevalença de
demència oscil·la entre el 15-45% en persones amb SD, i aproximadament del
50-80% desenvoluparan demència abans dels 60-70 anys, tot i així hi ha
heterogeneïtat entre pacients. La demència la precedeix sovint canvis en el
llenguatge i en les funcions executives.
La relació que guarda la síndrome de Down amb la malaltia d'Alzheimer va
motivar en el 2012 al Centre Mèdic Barcelona Down a crear la Unitat
de síndrome de Down i malaltia d'Alzheimer, on podeu trobar més
informació.
Ús deixem les fonts des d'on hem extret la informació:
http://sci-hub.tw/10.1007/978-981-13-3681-2_7
https://www.fcsd.org/es/unidad-de-s%C3%ADndrome-de-down-y-enfermedad-de-alzheimer_1189767